Taukah Anda Apa Itu "Sindrom Prader-Willi"

Sudah pernah dengarkah anda tentang kelainan langka yang menyebabkan masalah pada fisik, mental bahan perilaku. Hal ini diawalai dengan gejala lapar / ingin makan secara terus menerus dimulai sejak orang tersebut masih kecil sekitar umur 1 tahun? Ya, penyakit langka ini disebut Sindrom Prader-Willi . Sindrom ini akan berhubungan dengan obesitas,

karena rasa lapar yang datang secara terus menerus akan berpengaruh pada berat badan.

Sindrom Prader-Willi ini disebabkan oleh kelainan genetik. Kondisi yang seperti ini disebabkan oleh kesalahan dalam gen.  Meskipun gen yang tepat bertanggung jawab terhadap sindrom Prader-Willi belum teridentifikasi, masalah telah diketahui terletak pada wilayah tertentu dari kromosom 15.

Anda bisa mengatahui gejala awal dari sindrome ini. Gejala pada sindrome ini biasanya nampak pada waktu masih kecil, yaitu :

1. Di bawah usia 1 tahun, gejalanya :

• lemahnya tonus otot ( hypotonia )
• bayi yang dilahirkan  memiliki mata yamg berbentuk almond, pelipis kepala menyempit, sedangkan bibir bagian atas menipis / lebih tipis dari bibir bagian bawah.
• Pertumbuhan bayi tidak bagus pada tahun pertama karena kemampuan otot untuk menyerap nutrisi tidak berfungsi dengan baik.
• Mata yang tidak normal, yaitu tidak bisa menggerakkan mata secara bersamaan.
• Tangisannya sangat lemah, jika pada saat tidur maka dengan susah payah baru bisa bangun, bayi loyo / selalu tampak lelah dan capek.

2. Pada saat usia sekitar 1 - 4 tahun, gejalanya :

• Nafsu makan yang tidak sewajarnya. Hal ini akan menyebabkan tubuh semakin besar dan kenaikan berat badan yang sangat significan. 
• Perkembangan organ seks yang ketinggalan. Hal ini dalam istilah kedokteran disebut hipogonadisme   terjadi ketika organ seks memproduksi hormon seks dalam jumlah yang sangat sedikit atau bahkan tidak ada. Berpengaruh terhadap organ seks yang terbelakang.  
• Perkembangan fisik yang tidak sempurna, disebabkan oleh kekuatan otot yang lemah dan berpengaruh terhadap perkembangan pada fisik yang berupa tangan dan kaki berukuran pendek.
• Tidak memiliki kecerdasan karena sulit dalam belajar.
• Gerakan motorik yang lebih lambat dari anak-anak yang lain.
• Memiliki emosi yang tinggi apalagi dalam urusan makan.
• Susah untuk tidur dan bahkan apabila saat tidur  napas bisa berhenti pada saat dia tidur.

Untuk merawat serta mengobati sindrome ini dengan cara :

• Perbaiki gizi dalam makanan pada anak yang menderita sindrome ini.
• Terapi hormon pertumbuhan anak. 
• Terapi hormon seks anak.
• Atur makan anak secara sehat agar berat badan terkontrol. Berilah nutrisi yang tepat. Dan makanan yang bergizi.